Главная
Новости
Строительство
Ремонт
Каркасный дом
Несущие конструкции
Металлические конструкции
Прочность дорог
Дорожные материалы
Стальные конструкции
Грунтовые основания
Опорные сооружения




18.05.2022


18.05.2022


18.05.2022


18.05.2022


18.05.2022


17.05.2022


17.05.2022





Яндекс.Метрика

ARHGAP29

20.03.2022

ARHGAP29 — ген, расположенный на первой хромосоме человека в позиции 1p22, который кодирует Rho ГТФазно активируемый белок (GAP) 29, белок, который опосредует циклическое регулирование небольших, связывающих ГТФ белков, таких как RhoA.

Функция

ARHGAP29 экспрессируется в развивающемся лице и может действовать в каскаде реакций ниже белка IRF6, влияя на черепно-лицевое развитие.

Структура

ARHGAP29 содержит четыре домена, включая биспиральную область, взаимодействующую с Rap2, домен С1, область Rho ГТФазный домен и небольшую С-терминальную область, которая взаимодействует с PTPL1.

Клиническое значение

Исследования генома и мета-анализ показали связь локуса 1p22, содержащий ARHGAP29 с несиндромальной заячьей губой/волчьей пастью. Последующие исследования определили варианты редкого кодирования, включая нонсенс-мутации и сдвиг рамки считывания у пациентов с несиндромной заячьей губой/волчьей пастью. Вывод о роли ARHGAP29 в черепно-лицевом развитии был сделан после того как у смежного гена ABCA4 не хватило функциональных или экспрессивных данных для его поддержки в качестве этиологического гена для несиндромной заячьей губы/волчьей пасти, хотя однонуклеотидный полиморфизм в гене ABCA4 был связан с этим заболеванием.


Имя:*
E-Mail:
Комментарий: