ГлавнаяГеном двух обитателей грузинской пещеры Дзудзуана (Dzudzuana Cave), живших 26 тыс. л. н., глубоко связан с постледниковыми западноевропейскими охотниками-собирателями из кластера «Виллабруна».
У палеолитического обитателя грузинской пещеры Сацурблия, жившего 13,3 тыс. л. н., была обнаружена Y-хромосомная гаплогруппа J и митохондриальная гаплогруппа K3. У мезолитического охотника из карстового грота Котиас Клде (Kotias Klde cave) в Западной Грузии, жившего 9,529–9,895 тыс. л. н., была обнаружена Y-хромосомная гаплогруппа J2a и митохондриальная гаплогруппа H13c.
Линия кавказских охотников-собирателей (CHG) произошла от популяции, которая откололась от основной западноевразийской линии очень рано, около 45 000 лет назад, предшествуя расколу, который привёл к дифференцированным популяциям, предковым к усть-ишимскому человеку, Oase1 из румынской пещеры Пештера-ку-Оасе и восточным европейским охотникам-собирателям (EHG). CHG сумели выжить в изоляции в течение последнего ледникового максимума как отдельная популяция.
Древняя ДНК показала глубокую генетическую дифференциацию между населением Кавказа и Понтийско-Каспийской степи эпохи энеолита/бронзы, особенно по отцовской линии. Около 7000 лет назад северные склоны Кавказа были заселены выходцами с юга Кавказского хребта. С тех пор население там оставалось генетически однородным, как минимум, до второй половины II тыс. до н. э. В бронзовом веке культурное разнообразие на Кавказе превосходило генетическое. Генетические данные не поддерживают ни одну из археологических гипотез о сверхдальних миграциях населения из Западной Европы на Кавказ и связанных с ними появлением мегалитических гробниц или дольменов. Данные древнего человеческого генома за трёхтысячелетний интервал на Кавказе корреспондируют с эко-географическими регионами.
Исторически заселение Кавказа шло с территории Ближнего Востока, что подтверждается данными генетики. У ряда коренных народов Кавказа присутствует гаплогруппа J2: у ингушей она достигает 88 %, у чеченцев 56 %, у лезгин 39 % у грузин 20 %, у армян 19 %.
Родственной гаплогруппой J1 представлены, аварцы (71 %),чамалалы (66 %), багулалы (21 %), андийцы (37 %), даргинцы (84 %), табасараны (50 %) и лезгины (43 %). Также она представлена у кумыков (21 %), азербайджанцев (11 %) и армян (10 %).
Между тем распространенной для Кавказа может считаться гаплогруппа G2, которая только здесь достигает наивысшей концентрации: 92 % у сванов, 86 % у шапсугов, 85 % у осетин, 54 % у адыгов, 48 % у абхазов, 40 % у кабардинцев, 45 % у грузин, 19 % у терских казаков (за счет метисации с кабардинцами). По подсчетам ученых треть кавказцев имеют данную гаплогруппу. Известно, что в эпоху неолита данная гаплогруппа широко представлена среди земледельческого населения Европы (Отци). Общность носителей этой гаплогруппы распространилась из региона Колхиды в эпоху железного века (Кобанская культура). Следует разделять эту гаплогруппу на субклады G2a3, которая распространена у Адыго-Абхазских народов и в западной Грузии, и G2a1 у Осетин, а также у Грузин и Абхазов.
Гаплогруппа R1a представлена у кавказских народов слабо. Относительно высокого процента она достигает только у черкессов(20 %) и карачаевцев (34 %), у балкарцев (26 %) и кумыков (15%) . У осетин, язык которых считается потомком скифского, гаплогруппа R1a практически отсутствует (всего 2 случая на более чем 300 человек). Причем у карачаевцев и балкарцев обнаружены именно R1a(Z2123), которая характерна не только для скифов, но и для большинства алан и сарматов. У кумыков также найдены R1a-Z93 и R1a-Z2123.
Осетины же - это яркий представитель гаплогруппы G2a1. Вместе с тем наличие этой гаплогруппы (R1a) у азербайджанцев (7 %) может свидетельствовать об участии в их этногенезе скифов и сарматов, либо алан и хазаров ( у хазар также обнаружена "скифская" R1aZ2123), а ее наличие у грузин (9 %) — о половецком следе поселенных при Давиде Строителе кочевниках.
У азербайджанцев гаплогруппа J2 составляет 30 % от всей популяции, а у кумыков — 25 %. Исключение составляют ногайцы, у которых высок процент экзотической для Кавказа гаплогруппы N (9 %). Смешанное происхождение имеют балкарцы. Генетические исследования кумыков не подтвердили гипотезу, рассматривающую их в качестве тюркизированных кавказцев и гипотезу их пришлого происхождения.
Однако выделение «тюркского» гена представляет определенную проблему, хотя нужно заметить, что практически все современные тюркские народы объединяет наличие высокого процента R1aZ2123(Z93). У тюркских кумыков (20 %) и кубанских ногайцев (18 %) распространена гаплогуппа R1b (которая в Европе считается «кельтской»). у табасаран (40%), армян (25 %-30 %) эта гаплогруппа также имеет большое распространение.